Genome / 유전자 돌연변이

세포 내에 있는 유전자는 절대적으로 안정한 상태가 아니다. DNA가 복제가 일어날 때나 전사가 일어날 때 혹은 돌연변이원(mutagen)을 통해 얼마든지 유전자 내의 정보가 바뀔 수 있다.
이것은 환경에 영향을 받아 생기는 돌연변이인 자발적인 돌연변이(spontaneous mutation)과 환경에 영향을 받지 않고 생기는 자연적인 돌연변이(induced mutation)으로 나뉠 수 있다.

Point mutation
Conding region에서 mutation이 일어난 것이 그 종에서 1%미만일 때 point mutation이라 한다.

- DNA 분야에서 생기는 point mutation
  *전이(transmition): 이것은 변이가 일어나긴 했지만 같은 퓨린과 퓨린의 변화 혹은 같은 피리미딘과 피리미딘의 변화로 이루어진 돌연변이이다. A->G, T->C로 바뀌는 현상
  *전좌(transversion): 전이와는 반대인 현상, 퓨린계열이 피리미딘 계열로 변하는 것처럼 다른 계열로 변한다.
  *첨가 혹은 삭제(indel): 한개의 염기가 삽입되거나 빠지면서 생기는 변이

- 단백질 분야에서 생기는 point mutation
  * synonymous mutation: 염기가 변하기 하였어도 여전히 같은 아미노산을 코딩하는 변이를 말한다. 표현형에 큰 문제가 되지 않는 돌연변이
  * non-synonymous mutation: 염기가 변하여 아미노산도 변이를 일으키는 돌연변이
  * missense mutation: 다른 아미노산으로 변이가 되는 것
  * nonsense mutation: stop codon으로 바뀌는 현상, 단백질의 길이가 짧아지게 되어 원래 기능을 살릴 수가 없다.