Genome / SNP Genotype 표 이해하기

 

SNP Genotype에 대해서 다음과 같은 표가 논문에서 나왔을 때 해석방법에 대해 이야기하고자 한다.
먼저 rs1004189에 대해서 나와있을 때 rsID 1004189에 대해 SNP Genotype은 GG, GA, AA가 존재하며,
Allele가 GG일 때 Case(CD)에서 119명이 있으며, Control군에서는 151명이 나왔다.
Allele가 GA일 때 Case(CD)에서 152명이 있으며, Control군에서는 140명이 나왔다.
GA+AA는 Risk allele A를 가진 사람이 196명(GA+AA)가 나왔다.
AA에 대해서는 Case군과 Control 군이 Pvalue 0.008로써 유의한 차이를 나타내고 있으며,
OR(Odds Ration) 즉, Case군의 사람이 Control군의 사람들에 대비해서 A allele를 2.05배 있다. 라고 해석할 수 있다.
RAF(Risk Allele Frequency)는 0.0381로 계산된 방식은

p = frequency of allele A
p = freq(AA) + (1/2)*freq(GA)
p = 0.14 + (1/2)*0.483 = 0.381

이다.

참고
http://statistics.arizona.edu/courses/EEB182/Lecture04/lect4.html
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2806555/pdf/WJG-16-176.pdf